ZNANSTVENICI su identificirali uzrok kroničnog stanja hladnih ruku koje uzrokuje probleme milijunima diljem svijeta. Prvo istraživanje takve vrste otkrilo je da ljudi s Raynaudovim sindromom imaju mutacije na dva gena - jedan je povezan sa stresom, a drugi s razvojem embrija.
"Za ljude koji žive s ovim stanjem, jednostavni svakodnevni zadaci mogu biti izazov, stoga je istraživanje poput ovog, koje značajno unapređuje naše razumijevanje Raynaudove bolesti i uloge koju genetika može igrati u uzroku te bolesti, ključno", rekla je voditeljica istraživanja Emma Blamont.
Prema procjenama, Raynaudov sindrom pogađa dva do pet posto populacije, a uzrokuje grčeve u krvnim žilama, prekidajući dotok krvi u prste na rukama i nogama. Oboljeli se često žale na trnjenje tih područja i blijedu kožu.
Istraživači iz Velike Britanije i Njemačke, koji su proveli istraživanje, kažu da bi njihovo otkriće moglo otključati nove terapijske mogućnosti koje su više usmjerene na temeljni genetski uzrok stanja.
Za istraživanje su korišteni podaci o genetskim i zdravstvenim podacima 439.294 ljudi, koji se nalaze u UK Biobanku. Identificirano je 5147 osoba s dijagnosticiranim Raynaudovim sindromom i otkrivena je varijacija u dva gena - ADRA2A i IRX1.
Trenutno ne postoji lijek za ovaj sindrom, već se cilja na kontroliranje simptoma smanjenjem njihove učestalosti i težine.
"Sljedeći korak je potvrditi ove važne nalaze u različitim skupinama stanovništva i potvrditi rezultate kroz funkcionalne studije. Ako uspiju, ova otkrića bi nam mogla pomoći da dođemo do novih terapijskih puteva za Raynaudov sindrom koji vode do boljih tretmana liječenja", dodala je dr. Blamont.
Rezultati istraživanja objavljeni su u časopisu Nature Communications.