Revolucionarna genska terapija: Dječak gluh od rođenja prvi put čuo očev glas

Foto: Shutterstock

11-godišnji dječak je nakon revolucionarnog genskog tretmana prvi put u životu čuo očev glas, žamor u bolnici i zvukove prolazećih automobila. Dječja bolnica u Philadelphiji (CHOP) koja je provela prvu terapiju ovakve vrste u Sjedinjenim Državama je u utorak priopćila da ova prekretnica predstavlja nadu za pacijente diljem svijeta koji su izgubili sluh zbog mutacija na genima. 

Aissam Dam rođen je gluh zbog rijetke abnormalnosti u jednom genu. "Genska terapija za gubitak sluha nešto je na čemu liječnici i znanstvenici rade više od 20 godina. Konačno je možemo koristiti", rekao je kirurg John Germiller iz CHOP-a, a prenosi AFP.  

Rijetka deformacija na genu

"Iako smo tijekom ove genske terapije pacijentu ispravili abnormalnost u jednom, vrlo rijetkom genu, ovakva istraživanja mogu otvoriti vrata za buduće liječenje nekih od preko 150 drugih gena koji uzrokuju gubitak sluha u djetinjstvu", dodao je Germiller. 

Kod pacijenata kao što je Aissam, defektni gen sprječava proizvodnju otoferlina, proteina potrebnog da stanice unutarnjeg uha pretvaraju zvučne vibracije u kemijske signale koji se šalju u mozak. 

Deformacije na genu za otoferlin vrlo su rijetke i uzrokuju 1 do 8 posto gubitka sluha prilikom rođenja. Liječnici su Aissamu 4. listopada 2023. prilikom kirurškog zahvata djelomično podigli bubnjić i zatim u tekućinu pužnice ubrizgali bezopasan virus modificiran za prijenos radnih kopija gena otoferlina. 

Možda nikada neće naučiti govoriti?

Stanice unutrašnjeg uha su nakon toga počele proizvoditi potreban protein i ispravno funkcionirati. Gotovo četiri mjeseca nakon tretmana na jednom uhu, Aissamov sluh se popravio do te mjere da sada ima samo blagi gubitak sluha i, kako piše u priopćenju CHOP-a, prvi put u životu čuje zvukove.  

New York Times piše kako Aissam unatoč tome što sada čuje možda nikada neće naučiti govoriti, jer se moždani sustav za usvajanje govora "gasi" oko pete godine. 

Komentare možete pogledati na ovom linku.

Pročitajte više

 
Komentare možete pogledati na ovom linku.