TRI godine su prošle otkako je zdravstvena administracija najavila probir novorođenčadi na rijetku neuromišićnu bolest - spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), no do danas u Hrvatskoj taj screening iz nejasnih razloga još nije uveden, upozoravaju roditelji iz udruge Kolibrići.
Uvođenje screening programa za rano otkrivanje bolesti jedini je način da se SMA prepozna dovoljno rano i liječenje započne kada još nema simptoma i propadanja tjelesnih funkcija, istaknula je u razgovoru za Hinu Marina Magdić iz Udruge roditelja vitalno ugrožene djece Kolibrići.
U Hrvatskoj se svake godine dijagnosticiraju u prosjeku po četiri nova slučaja spinalne mišićne atrofije, rijetke genetske bolesti koja rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, što u konačnici onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokrete.
Iako je bolest rijetka, ako se ne liječi, SMA je vodeći svjetski genetski ubojica novorođenčadi. Oko 50 do 60 posto djece rođene s njom ne može samostalno sjediti i ako se ne liječe, obično ne dožive dvije godine.
Brza dijagnoza SMA najvažnija je u zaustavljanju progresije bolesti koja djeci "krade" dragocjene motorne neurone za hodanje, sjedenje, pa čak i disanje. Može se reći da je rana dijagnoza pitanje života ili smrti, pogotovo za one s najtežim oblikom te bolesti.
Prije nekoliko godina roditelji su na prosvjedima tražili za svoju bolesnu djecu lijek Spinrazu. Za razliku od tadašnje situacije, danas su u Hrvatskoj dostupne sve postojeće terapije za SMA, uključujući i gensku terapiju.
No, to nije dovoljno jer je ključno djelovati u prvim danima života, kada dijete ima šansu za normalan i funkcionalan život, ističe Marina Magdić, i sama majka oboljelog djeteta.
Nužno je prepoznati bolest u optimalnom trenutku - onda kada se liječenjem može spriječiti njezin razvoj, usprkos postojanju mutacije gena.
Naime, rani rezultati aktualne studije, koja se u Njemačkoj provodi već četvrtu godinu te je obuhvatila 25 djece kod kojih je neonatalnim probirom utvrđena SMA, pokazuju da sva djeca koja su primala ciljano liječenje prije nego što su klinički simptomi postali vidljivi imaju gotovo normalan razvoj.
U Kolibrićima raspolažu informacijama da je u SAD-u za oko 70 posto novorođenčadi obavljen probir za SMA, a odobren je, uz ostale zemlje, i za uključivanje u nacionalne programe probira u Nizozemskoj, Njemačkoj, Srbiji, Poljskoj i Sloveniji.
No, u Hrvatskoj jasna vremenska odrednica još ne postoji. Posebno je to važno za roditelje koji već imaju dijete sa SMA i znaju da su nositelji spornoga gena te ne znaju kako će to utjecati na njihove daljnje potomke.
Roditelji iz Kolibrića ističu važnost najranije moguće dijagnostike jer je SMA progresivna bolest i svaki je dan važan.
"Mogućnost za sprječavanje razvoja bolesti u prvim danima djetetova života posebno je dragocjena i u interesu svih budućih roditelja. To je neusporedivo efikasnije od liječenja nakon mjesec, dva ili više, kada se bolest već manifestira motoričkom stagnacijom ili gubitkom funkcija", ističe Magdić.
Trenutačno se u Hrvatskoj radi dijagnostika tek kada se posumnja na bolest na temelju vidljivih znakova kod djeteta. Rani probir omogućio bi bolje ishode liječenja, što je u interesu i pacijentima, a dugoročno i cijelom sustavu, poručuju iz Kolibrića.
Ministarstvo: Tek treba odrediti daljnje korake za uvođenje probira na SMA
Hina je pitali i Ministarstvo zdravstva gdje je "zapelo" s uvođenjem probira novorođenčadi na SMA, a proslijedili su obrazloženje Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo (HZJZ) iz kojega nije jasno kada se može očekivati pilot-projekt uvođenja ove važne dijagnostičke metode kojom bi se smanjio invaliditet, a djelomično i smrtnost od ove bolesti.
"Sadašnji novorođenački probir u Hrvatskoj se provodi za osam bolesti. Uključivanje probira za SMA treba se provesti na temelju znanstvenih spoznaja i postojećih mogućnosti, te u konzultaciji s Referentnim centrom, HZZO-om i zainteresiranim udrugama pacijenata, odredit će se daljnji koraci", stoji u odgovoru Ministarstva.
Među kriterijima za uvrštavanje neke bolesti u program novorođenačkog probira navode - nemogućnost ranog prepoznavanja bolesti, razmjerno veliku učestalost u populaciji, dostupnost liječenja te postojanje dovoljno specifičnog i osjetljivog laboratorijskog testa.
U Europi se svake godine ova teška bolest dijagnosticira kod 500 do 600 novorođenčadi, dok je u Hrvatskoj na oko 39 tisuća novorođenih godišnje, prosječno četvero djece s ovom progresivnom genetskom bolešću.
KBC: Novi lijekovi donijeli revoluciju, ali rana dijagnoza određuje uspjeh liječenja
U KBC-u Zagreb, koji bi trebao biti voditelj programa, ističu da je preduvjet za uvođenje nove bolesti u nacionalni program novorođenačkog probira - provođenje tzv. pilot-projekta i prilagodba cijelog sustava.
Potrebno je informatizirati i digitalizirati cijeli Novorođenački laboratorijski informatički sustav, a kada će to biti, ne otkrivaju.
Potrebno je organizirati sustav probira i prikupljanja krvi, slanja uzoraka u laboratorij, kao i procedure obavještavanja obitelji u slučaju pozitivnih nalaza.
Važno je i jačanje kapaciteta laboratorija koji bi mogao obavljati ove analize kako bi to bio rutinski postupak na području cijele države.
Plan je da se kod novorođenčadi uzme krv iz pete, u roku između 48 i 72 sata od rođenja, te bi ti uzorci trebali stizati u roku tjedan dana iz svih rodilišta u Hrvatskoj u KBC Zagreb na Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir.
Rezultati analize gena trebali bi biti završeni u sljedećih pet dana, odnosno do 12 dana djetetova života.
"Hitnost u pozivanju roditelja je nužna jer već nakon 15 dana života djeteta javljaju se simptomi", kažu u KBC-u Zagreb.
Napominju i da je u proteklih nekoliko godina otkriće novih lijekova - modificirajuće terapije - unijelo revoluciju u skrb, tijek bolesti i prognozu oboljelih od SMA.
"Modificirajuća terapija mijenja prirodni tijek bolesti spinalne mišićne atrofije, odgađajući prijevremeni smrtni ishod i potrebu za trajnom invazivnom mehaničkom ventilacijom.
Modificirajuću terapiju odobrile su američka (FDA) i europska (EMA) agencije za lijekove, a u Hrvatskoj se nalazi na listi posebno skupih lijekova HZZO-a", kažu u KBC-u Zagreb.
No uspjeh liječenja, ističu, uvelike određuje rano postavljanje dijagnoze.
Prema smjernicama Europskog društva za dječju neurologiju iz 2020., idealno bi bilo početi s terapijom do 14 dana od postavljanja dijagnoze u novorođenačkom probiru.