28. LIPNJA obilježava se Međunarodni dan fenilketonurije (PKU), s ciljem podizanja svijesti o ovoj rijetkoj nasljednoj metaboličkoj bolesti te izazovima s kojima se svakodnevno suočavaju oboljeli i njihove obitelji.

U Hrvatskoj s fenilketonurijom živi oko 300 osoba. Zahvaljujući novorođenačkom probiru, koji se provodi od 1978. godine, bolest se otkriva već nekoliko dana nakon rođenja, što omogućuje pravodobno liječenje i sprječava razvoj teških zdravstvenih posljedica.

Što je fenilketonurija?

Fenilketonurija je rijetka nasljedna metabolička bolest kod koje organizam ne može razgraditi aminokiselinu fenilalanin. Ona se nalazi u gotovo svim namirnicama bogatim proteinima, uključujući meso, ribu, jaja, mliječne proizvode, mahunarke, orašaste plodove, žitarice, ali i neka umjetna sladila.

Zbog toga osobe s PKU moraju doživotno slijediti strogu niskoproteinsku prehranu. Njihova se prehrana uglavnom temelji na voću, povrću i posebnim niskoproteinskim proizvodima.

Svaki obrok mora biti pažljivo isplaniran

Osim posebne prehrane, oboljeli svakodnevno uzimaju medicinsku formulu bez fenilalanina kako bi organizam dobio sve potrebne hranjive tvari koje ne može unijeti hranom.

Ako se dijeta ne provodi dosljedno, fenilalanin se nakuplja u krvi i može uzrokovati ozbiljna oštećenja mozga, poteškoće s učenjem i koncentracijom, intelektualne teškoće te druge neurološke posljedice.

Život s PKU-om zato nije samo pitanje prehrane. Svaki obrok mora biti unaprijed isplaniran, a spontani odlasci u pekarnicu, kuglica sladoleda tijekom ljeta ili grickalice u kinu za mnoge su oboljele luksuz koji si ne mogu priuštiti.

Problem je ograničena ponuda proizvoda

Osnovni niskoproteinski proizvodi, poput brašna, tjestenine, riže te zamjena za mlijeko i jaja, dostupni su putem HZZO-a. Međutim, iz Udruge za život s fenilketonurijom upozoravaju kako je izbor takvih proizvoda u Hrvatskoj i dalje ograničen, zbog čega ih mnoge obitelji naručuju iz inozemstva.

Ističu i kako se nadaju da će suvremene terapije, koje su već dostupne u brojnim europskim zemljama i značajno poboljšavaju kvalitetu života oboljelih, uskoro biti dostupne i u Hrvatskoj.

Međunarodni dan fenilketonurije svake godine povezuje zajednicu oboljelih diljem svijeta, potiče razmjenu iskustava i podsjeća koliko je važno pružiti veću podršku osobama koje žive s ovom rijetkom bolešću te njihovim obiteljima.