SPERMA muškarca koji nosi rijetku genetsku mutaciju povezanu s rakom korištena je za začeće najmanje 67-ero djece, od kojih je desetero u međuvremenu oboljelo od raka.

Stručnjaci su već ranije upozoravali na društvene i psihološke rizike kada se sperma jednog donora koristi za začeće velikog broja djece u različitim državama. Najnoviji slučaj, koji uključuje desetke djece rođene između 2008. i 2015., dodatno je istaknuo koliko može biti teško pronaći sve obitelji kada se otkrije ozbiljan medicinski problem, piše The Guardian.

"Europa treba imati ograničenje broja rođenja ili obitelji po jednom donoru", rekla je dr. Edwige Kasper, biologinja iz sveučilišne bolnice u Rouenu, koja je slučaj predstavila na godišnjoj konferenciji Europskog društva za humanu genetiku u Milanu.

"Ne zalažem se za sekvenciranje čitavog genoma kod svih donora sperme. Ali ovdje je riječ o nenormalnom širenju genetske bolesti. Nije uobičajeno da jedan muškarac ima 75-ero djece diljem Europe", dodala je.

67-ero djece, 46 obitelji, osam europskih zemalja

Slučaj je otkriven kada su dvije obitelji neovisno jedna o drugoj kontaktirale svoje klinike za plodnost jer su njihova djeca oboljela od karcinoma za koje se sumnjalo da su povezani s rijetkom genetskom varijantom. Europska banka sperme, koja je isporučila spermu, potvrdila je da je mutacija gena TP53 prisutna u dijelu uzoraka donora.

Rijetka varijanta nije bila povezana s rakom u vrijeme donacije 2008. godine, nije se mogla otkriti standardnim metodama testiranja, a sam donor je, prema dostupnim informacijama, dobrog zdravlja. No, analiza dr. Kasper utvrdila je da bi mutacija mogla uzrokovati Li-Fraumeni sindrom – jednu od najtežih nasljednih predispozicija za rak.

U isto vrijeme, više odjela za genetiku i pedijatriju diljem Europe istraživalo je slične slučajeve, što je dovelo do testiranja 67-ero djece iz 46 obitelji u osam europskih zemalja. Genetska mutacija otkrivena je kod 23-je djece, a deset ih je već oboljelo od raka, uključujući leukemiju i ne-Hodgkinov limfom.

Djeci s ovom mutacijom preporučuje se redovito praćenje cijelog tijela magnetskom rezonancom, MRI mozga, a u odrasloj dobi i grudi te ultrazvuk abdomena.

Nije objavljen točan broj djece

Europska banka sperme, koja ima vlastito ograničenje od 75 obitelji po donoru, potvrdila je da je više od 67-ero djece začeto iz tog uzorka, ali da po svojoj politici ne objavljuje točan broj djece po donoru. Naveli su da su sve relevantne klinike obaviještene.

Kasper je istaknula da je to i dalje problem. "Je li 67 konačni broj? To je zaista dobro pitanje koje sam postavila banci sperme. Nisu mi htjeli reći koliki je stvarni broj rođenja za tog donora", rekla je.

Profesorica Nicky Hudson sa Sveučilišta De Montfort u Leicesteru izjavila je da ovaj slučaj pokazuje koliko je situacija složena kada se ljudske spolne stanice distribuiraju između država i koriste za velik broj primatelja.

"Ključno je pitanje ovdje velik broj oboljele djece – što bi se ograničilo da je donor korišten samo unutar jedne države, u skladu s lokalnim pravilima – te izazov praćenja svih obitelji koje su sada raspoređene po više zemalja", rekla je Hudson.

"Iako su ovakvi slučajevi srećom rijetki, moramo razmotriti načine kako ograničiti mogućnost da postanu češći u budućnosti, kroz međunarodnu koordinaciju. U najmanju ruku, trebamo bolje sustave za praćenje upotrebe donorske sperme i informiranje primatelja."

Banka: Podržavamo međunarodno ograničenje

Glasnogovornica Europske banke sperme Julie Paulli Budtz kaže da je donor temeljito testiran, ali da "znanstveno jednostavno nije moguće otkriti mutacije koje uzrokuju bolesti ako ne znate što tražite".

"Podržavamo nastavak dijaloga o postavljanju međunarodno propisanog ograničenja po broju obitelji, i već smo se više puta zalagali za to. Zato smo i sami unaprijed postavili međunarodno ograničenje od 75 obitelji po donoru", rekla je.