NEDAVNO je Index pisao o dvogodišnjoj djevojčici Lavi koja boluje od spinalne mišićne atrofije i koja u Hrvatskoj nema pravo na revolucionarni lijek Zolgensmu. Zato su Lavini roditelji krajem prošle godine krenuli u prikupljanje novca za jedan od najskupljih lijekova na svijetu.

>> Bolesna Lava u Hrvatskoj nema pravo na najskuplji lijek na svijetu. Institucije šute

Lavi je za lijek i troškove terapije potrebno 2.400.000 eura, no njezina majka Petra ustrajna je u nadi da će u sljedeća tri mjeseca uspjeti prikupiti dovoljno novca kako bi mogla krajem svibnja otići u SAD u kliniku UCLA LA Health u Los Angelesu gdje bi trebala primiti lijek koji joj je u međuvremenu odobren u SAD-u.

U Hrvatskoj nema pravo na lijek

Iako je njezino stanje vrlo ozbiljno, a spinalna mišićna atrofija često već u prvim godinama života uzrokuje smrt, Lava prema pravilima HZZO-a nema pravo na Zolgensmu koja je već dvije godine na njihovom popisu posebno skupih lijekova.

Njezina majka Petra ispričala nam je kako je u borbi sa sustavom koji joj odbija dati lijek iako se isti nalazi na osnovnoj HZZO-ovoj listi. Obrazloženje je to da Lava ne zadovoljava njihove kriterije. 

Naime, hrvatsko zdravstvo odbilo je prijedlog proizvođača lijekova Novartis LTD-a koji je predložio besplatno liječenje svima koji imaju do tri kopije gena bolesti, što uključuje i Lavu, te se time smanjila indikacija do dvije kopije gena, čime je Lava izgubila mogućnost dobivanja Zolgensme.

Priča nam kako joj je u veljači prošle godine rečeno da Lava nije kandidat za gensku terapiju, odnosno Zolgensmu. Nakon što je poslala dopis HZZO-u s pitanjem zašto je smanjen limit i time zakinuto njezino dijete, kaže da joj je ravnatelj Lucian Vukelić izostavio pojasniti zašto se Hrvatska ne vodi pravilom kojeg je predložio proizvođač lijeka.

U listopadu prošle godine održala je prvi sastanak s ravnateljem Antom Ćorušićem koji joj je tada rekao da KBC Zagreb nije nadležan za promjenu pravilnika, već je za to nadležan HZZO. 

Mjesec dana nakon sastanka s vrhom HZZO-a, gdje su joj objašnjavali da ne mogu sami mijenjati indikaciju pravilnika te da je za to nadležan referentni centar, odnosno KBC Zagreb, ponovljen je sastanak s ravnateljem Ćorušićem na kojemu, kako nam je ispričala Petra, on "priznaje neznanje i da je uistinu KBC Zagreb te njegovo Povjerenstvo za lijekove jedino koje može donijeti izmjenu pravilnika".

"U prosincu smo dobili odbijenicu Povjerenstva za lijekove za doziranje Lave lijekom Zolgensma jer i na trenutnom lijeku pokazuje rezultat, potpuno ignorirajući rezultate studije za dvojnu terapiju te iskustvo i rezultate djece diljem svijeta, U drugim zemljama postoje djeca starija od dvije godine koja primaju Zolgensmu, a primjena lijeka nije uvjetovana godinama, već brojem kopija, uključujući i tri kopije", kaže Petra.

Nekoliko je vrsta i podvrsta ove bolesti, a oboljeli imaju brojne poteškoće

Najteži oblik SMA - tip 1 manifestira se u prvih šest mjeseci mišićnom slabošću i smanjenim tonusom mišića, jače izraženim na nogama, pogotovo natkoljenicama, a u manjoj mjeri na rukama. Oboljeli imaju oskudne pokrete i često niti ne podižu noge od podloge. Djeca ne kontroliraju glavu, razvija se slabost međurebrenih mišića, a funkcija ošita je očuvana. Mogu imati otežano sisanje i gutanje.  

Tijek bolesti je progresivan, javlja se do 18. mjeseca života, a djeca nikada samostalno ne sjede. Zatajenje disanja razvija se koncem druge godine života. Djeca s tipom 2 imaju usporeni motorički razvoj, a kasnije samostalno sjede. Imaju slabost donjih ekstremiteta, a obično razvijaju čestu skoliozu i mogu razviti teškoće disanja. Bolesnici s tipom 3 obično otežano hodaju i često padaju, a mogu s vremenom postati nepokretni i razvijaju skoliozu.  

Naime, postoji više čimbenika koji utječu na težinu kliničke slike, no daleko najznačajniji je broj kopija gena SMN2. Riječ je o genu koji je gotovo istovjetan s genom SMN1 koji nedostaje u bolesnika sa SMA. Gen SMN2 može biti prisutan u više kopija, ali dovodi do značajno manje proizvodnje proteina SMN u odnosu na gen SMN1.

Više kopija gena SMN2 povećava vjerojatnost blažeg oblika bolesti. Ukratko, težina bolesti ovisi o broju SMN2 gena. Oni bolesnici koji, uz osnovnu dijagnozu SMA, imaju veći broj kopija SMN2 gena imaju i manje težak oblik bolesti.

Iz KBC-a poručili da Zolgensma ne garantira ozdravljenje

"Tražila sam Ravnateljstvo KBC-a Zagreb da mi objasni kako se samostalno financira lijek, kolika je puna cijena cijelog tretmana, a ne samo lijeka, no dobila sam odgovor da u Hrvatskoj nije moguće samostalno financirati lijek, što nije istina jer postoji nekoliko djece koja dobivaju lijek preko hrvatskog zdravstva, a roditelji ga samostalno plaćaju.

Svjesna sam da je dvojna terapija rijetkost. Imamo mogućnost prebaciti Lavu s lijeka Risdiplam i prijeći na Spinrazu, ali nam ne daju mogućnost korištenja Zolgensme zbog ograničenog broja kopija", kaže Petra. 

Iz referentnog centra KBC-a Zagreb kažu da lijek nije dovoljno istražen te da učinkovitosti dvojnih terapija nisu sa sigurnošću utvrđene.

"U liječenju spinalne mišićne atrofije ne postoji izlječenje niti jednim postojećim lijekom, primarno zbog toga što je već u trenutku rođenja propao određeni broj živčanih stanica – neurona koji se ne mogu obnoviti. Trenutno ne postoje objavljene studije, pa naravno niti smjernice, koje preporučuju paralelnu primjenu lijekova", kazali su nam.

Lijek može primiti u Los Angelesu 

Ipak, u zemljama diljem svijeta Zolgensma se primjenjuje za djecu koja imaju tip bolesti s tri kopije, a ponegdje je Zolgensma korištena i u sklopu dvojne terapije pa će tako Lava na liječenje morati u daleki SAD.

Petra nam je rekla da su se proteklih tjedana u humanitarnu akciju uključile brojne poznate hrvatske ličnosti. Ostalo im je još svega sto dana do odlaska u Los Angeles, a do sada su skupili 469.620.67 eura.

"Potrebno nam je 2.4 milijuna eura kako bismo našem djetetu omogućili lijek koji će joj donijeti nove rezultate, napretke, samostalan hod, samostalnost te mogućnost za aktivan i samostalan život u odrasloj dobi u kojem će moći i sama dati doprinos ovom društvu i ovoj državi. Država je zakazala. Mi kao roditelji nećemo odustati", kaže Petra. 

PODACI ZA UPLATU:

Humanitarna akcija Za ratnicu Lavu - za Lavin prvi korak 

Ime: Petrusic Lava

IBAN: HR5024840083120778121

Opis plaćanja: Za ratnicu Lavu

Raiffeisen banka Hrvatska

Ili

GOGETFUNDING: Za Ratnicu Lavu