DVIJE identične blizanke i dva različita rodoslovna profila. Jedna od najvećih svjetskih kompanija za DNK analizu sugerira da je i to moguće. Prošlog proljeća Charlsie Agro i njena sestra blizanka Carly kupile su kućne testove AncestryDNA, MyHeritage, 23andMe, FamilyTreeDNA i Living DNA i poštom poslale svoje DNK uzorke svim navedenim kompanijama na analizu. Iako je njihov DNK gotovo identičan, rezultati pristigli od kompanija nisu se poklapali, piše portal kanadske nacionalne TV CBC.

U većini slučajeva rezultati analize svake kompanije otkrivali su podrijetlo sestara u istim dijelovima svijeta, ali u različitim postocima. Međutim, nalaz kalifornijske kompanije 23andMe sugerira da svaka sestra ima jedinstvene elemente u svome rodoslovlju. Prema nalazu 23andMe, Charlsieno je podrijetlo 10 posto manje ”općenito europsko” nego Carlyno. Ona također ima i francuskog i njemačkog podrijetla (2,6 posto), kojeg kod njene sestre nema uopće.

Identične blizanke razlikuju se i u istočnoeuropskoj baštini, 28 posto kod Charlsie, a 24,7 posto kod Carly. I dok je Carlyno istočnoeuropsko podrijetlo vezano za Poljsku, kod Charlsie takva veza nije pronađena. ”Činjenica da imaju tako različite rezultate vrlo je neobična”, kaže dr. Mark Gerstein, računalni biolog sa Sveučilišta Yale.

Rezultati bi trebali biti identični?

Jedna je emisija kanadske televizije poslala svih pet pristiglih rezultata dr. Gersteinu na dodatnu analizu. On smatra da bi rezultati DNK analize za blizanke Agro kod iste kompanije morali biti identični iz jednostavnog razloga što je njihov DNK materijal gotovo potpuno identičan.

Ekipa znanstvenika s Yalea preuzela je i analizirala neobrađene skupove podataka koje svaka kompanija koristi kako bi provela svoju analizu. Cijeli DNK uzorak sastoji se od tri milijarde segmenata, ali kompanije obično uzimaju u obzir njih oko 700.000 kako bi uočili genetske razlike. Sudeći prema neobrađenim podacima iz 23andMe, 99,6 posto tih segmenata bilo je identično, pa su Gerstein i njegovi suradnici još više zbunjeni rezultatima. Zaključili su i da su neobrađeni podaci iz ostale četiri tvrtke također statistički identični.
Pa ipak, nijedna od pet kompanija sestrama nije poslala iste rezultate analize. Iako nije mogao sa sigurnošću reći u čemu je razlika, Gerstein sumnja da se radi o algoritmima koje svaka kompanija koristi za analizu podataka. ”Problem je očito u izračunima, načini na koji se izvode su različiti”, smatra Gerstein.

Na pitanje zašto se rezultati tako razlikuju, 23andMe je pismeno odgovorio da čak i najmanje razlike u uzorcima DNK mogu dovesti do različite procjene podrijetla. Kompanija je još navela kako razvoju svojih alata, metoda i izvještaja prilazi sa znanstvenom strogošću, ali priznaje kako su dobiveni rezultati ”statističke procjene”. Obitelj je sestrama Agro rekla kako njihovi preci dolaze sa Sicilije, iz Poljske i Ukrajine. No, rezultati DNK analize ukazuju na iznenađujuće, pa i konfliktne činjenice iz obiteljske povijesti.

AncestryDNA otkrio je da blizanke imaju pretežno istočnoeuropsko podrijetlo (38 posto za Carly i 39 posto za Charlsie). No, rezultati pristigli iz MyHeritagea ukazuju na balkansko podrijetlo (60,6 posto za Carly i 60,7 posto za Charlsie). Iznenađujuće je, međutim, da analiza LivingDNA u malom postotku ukazuje na podrijetlo iz Engleske za Carly, a Škotske i Irske za Charlsie.

Nadalje, FamilyTreeDNA otkriva 13-14 posto podrijetla sestara s Bliskog istoka, bitno više od ostale četiri tvrtke, među kojima dvije uopće ne spominju Bliski istok. Dr. Paul Mayer, populacijski genetičar iz spomenute tvrtke, priznaje da se radi o izazovu: ”Pronalaženje razlika i granica samo po sebi je granična znanost. Rekao bih čak da se radi o znanosti i umjetnosti.”

Pri određivanju nečijeg podrijetla, kompanije kao što je 23andMe uspoređuju uzorak DNK s onim što se obično naziva referentni panel, koji se sastoji od odabranog broja uzoraka prijašnjih klijenata i/ili javno objavljenih DNK baza podataka. Dr. Simon Gravel, populacijski genetičar sa Sveučilišta McGill, kaže kako rodoslovne kompanije znaju uzeti 700.000 segmenata iz uzorka i koristeći algoritam usporediti ih sa segmentima svoga referentnog panela.

”Prema podudaranja uzorka s referentnim panelom, kompanije će procijeniti odakle potječu određene osobe”, kaže Gravel. Različite kompanije koriste različite panele, što znači da će istoj osobi vjerojatno poslati različite nalaze. AncestryDNA priznaje da je ključna veličina referentnog panela: ”Stalno radimo na poboljšanjima, a novi i veći referentni paneli dat će našim klijentima preciznije rezultate.”

Postoji čitav niz razloga koji mogu utjecati na točnost rezultata, ali ključna je veličina i kvaliteta referentnog panela. Što je veći i reprezentativniji, precizniji su rezultati. Drugi je problem što različite kompanije različito definiraju regije svijeta. ”Netko mora uzeti olovku i odrediti što je regija, a u različitim tvrtkama drukčije se crtaju regije”, objašnjava Gravel.

Analize su preciznije za ljude s europskim podrijetlom

Zanimljivo je da su analize preciznije za ljude s europskim podrijetlom, zato što je među dosad testiranima najviše upravo ljudi podrijetlom iz Europe. Gravel upozorava kako rezultate analize ne treba smatrati sasvim pouzdanima. Kompanije će, naime, s određenom statističkom preciznošću odrediti kontinent podrijetla, ali određivanje zemlje ili grada bitno je manje pouzdano.

Najveće kompanije za DNK analizu testirale su dosad milijune ljudi. MyHeritage, primjerice, navodi kako ove godine očekuje prihod veći od 100 milijuna dolara. Iako je određivanje podrijetla postalo sve popularnije, ne postoji nikakav vladin ili profesionalni nadzor ove djelatnosti kako bi se osigurala valjanost rezultata. ”U znanosti obično postoje ocjene od strane kolega ili se omogućava pristup podacima i algoritmima kako bi se osigurala kvaliteta. U ovom slučaju, toga nema zato što kompanije ne otkrivaju svoje podatke”, kaže Gravel i dodaje kako bi zbog toga klijenti dobivene rezultate trebali uzeti sa zrnom soli.

”Ljudi bi trebali razumjeti da ovi testovi ne podliježu istim standardima kao dijagnostička medicinska ispitivanja. Radi se više od rekreativnoj znanstvenoj aktivnosti”, zaključuje Gravel.

I MyHeritage priznaje da su njihovi rezultati ”procjena etničke pripadnosti”. Kad je glasnogovornik Rafi Mendelson upitan zašto MyHeritage rezultate predstavlja s takvom sigurnošću, odgovorio je kako smatra da je njihovim sjevernoameričkim kupcima sasvim jasno da se radi tek o procjenama.

Kakvi god rezultati bili, ne treba se previše uzdati u njih. Naime, mogu se promijeniti. U rujnu je AncestryDNA sljedećom porukom obavijestio svoje klijente da je ažurirao svoje procjene: ”Vaš se DNK nije promijenio, ali sada imamo dodatnih 13.000 referentnih uzoraka i novu, moćniju znanstvenu metodu kojom možemo dati bolje rezultate etničke pripadnosti.”

Tako su nove procjene za sestre Agro uključile dosad neotkrivene veze s Rusijom, Grčkom, Balkanom i Baltikom, završava svoj tekst CBC.