PACIJENT u Njemačkoj prvi je put uspješno liječen lijekom koji se temelji na tehnologiji uređivanja genoma CRISPR, otkako je ta terapija službeno odobrena, objavili su prošlog tjedna iz sveučilišne bolnice Charité u Berlinu. Devetnaestogodišnji pacijent Mohamad boluje od genetskog poremećaja krvi beta-talasemije, a zahvaljujući ovom liječenju više ne ovisi o transfuzijama krvi, stoji u priopćenju bolnice Charité.

"Mohamadov imunološki sustav se regenerirao i on se trenutačno osjeća iznimno dobro", dodaje se u priopćenju. Lijek pod nazivom Casgevy u Europskoj uniji odobren je 2024. godine za liječenje bolesti srpastih stanica i beta-talasemije u pacijenata starijih od 12 godina. Prethodno je testiran u nekoliko zemalja, među ostalima i u Njemačkoj.

Oba ova genetska poremećaja krvi uzrokovana su oštećenjima gena za hemoglobin. Riječ je o proteinskom kompleksu koji sadrži željezo, nalazi se u crvenim krvnim stanicama i služi za prijenos kisika. Simptomi beta-talasemije uključuju teški umor, bol, smetnje u fizičkom i kognitivnom razvoju te preopterećenje željezom, što može oštetiti organe.

Autorice ove metode dobile su Nobelovu nagradu

Svake se godine u svijetu rodi oko 60.000 djece s teškim oblikom beta-talasemije. Kako bi preživjela, oboljela djeca moraju primati transfuzije krvi svaka tri tjedna, no to dugoročno može izazvati ozbiljne nuspojave.

Transplantacija matičnih stanica može izliječiti bolest, ali pacijent ne smije biti stariji od otprilike 14 godina, što znači da je Mohamad bio prestar za tu vrstu liječenja. Kao alternativu, u svibnju 2026. godine u bolnici Charité primio je lijek na bazi CRISPR tehnologije naziva exagamglogene autotemcel. Cijeli postupak liječenja traje oko 12 mjeseci.

Autorice ove metode Emmanuelle Charpentier i Jennifer Doudna dobile su Nobelovu nagradu za svoj rad 2020. godine. Unatoč uspjehu, pojedini specijalisti imaju rezerve prema ovoj terapiji jer je iznimno složena i bit će dostupna samo ograničenom broju pacijenata.