LJUDI u svojoj DNA imaju tek maleni djelić gena koji su ekskluzivno ljudski, pokazalo je novo istraživanje.

Prema radu objavljenom u časopisu Science Advances, negdje između 1.7% i 7% ljudskog genoma sadrži gene koji se ne mogu pronaći kod ljudskih predaka i srodnika kao što su neandertalci i denisovci. Od 7% gena koji se ne mogu naći kod drugih loza, oko 1.5% dijele svi ljudi.

Ti karakteristično ljudski dijelovi DNA, razasuti po genomu, uglavnom sadrže gene povezane s razvojem i funkcioniranjem mozga, što ukazuje na činjenicu da je evolucija mozga važan čimbenik koji je ljude učinio ljudima. No znanstvenici ističu da još uvijek ne mogu točno reći što ti geni rade ni kako su ekskluzivno ljudski dijelovi DNA u blizini tih gena mogli utjecati na evoluciju mozga.

Nove metode razlikovanja ekskluzivno ljudskih gena

Znanstvenici već dugo znaju da suvremeni ljudi dijele dio DNA s neandertalcima, međutim, kod različitih ljudi mogu se naći različiti udjeli i različiti dijelovi zajedničkog genoma. Njih je važno identificirati i razlikovati kako bi se moglo razlučiti koje smo gene naslijedili od zajedničkih predaka, koji su u našem genomu prisutni zbog križanja ljudi s neandertalcima, a koji su isključivo ljudski – koji se ne mogu naći ni kod zajedničkih predaka ni kod neandertalaca.

Autori u uvodu pišu da većina današnjih genskih varijacija kod ljudi potječe iz vremena prije razdvajanja populacija koje će kasnije postati moderni ljudi i neandertalci, prije nekih 520.000 do 630.000 godina. To je za očekivati jer čak i s miševima dijelimo oko 85% istovjetnih gena. 

"Zajedničke genske varijacije, prisutne u populaciji zajedničkih predaka, bile su uvelike prisutne među ljudima i među neandertalcima sve do vremena izumiranja neandertalaca. Ovaj fenomen, koji je poznat kao nepotpuno sortiranje loza (ILS), znači da će svaki pojedinačni čovjek imati mnoge alele koje će dijeliti s neandertalcima a da ih neće nužno dijeliti s nekim drugim ljudima", pišu autori.

Damjan Franjević s Biološkog odsjeka PMF-a u Zagrebu za Index je objasnio da je ILS pojam koji opisuje fenomen u populacijskoj genetici kada se kopije gena predaka ne mogu spojiti u zajedničku kopiju gena pretka, gledajući unatrag u vremenu, nego se spajaju tek u trenucima ranijih razilaženja vrsta.

"Primjerice, modeli sugeriraju da je prosječno vrijeme razilaženja gena u genomu čovjeka i čimpanzi starije od odvajanja između ljudi i gorila. To znači da je zajednički predak ljudi i čimpanzi ostavio tragove genetičkog materijala koji je postojao u zajedničkom pretku ljudi, čimpanzi i gorila", tumači Franjević.

Razlučivanje nasljeđa stečenih raznim načinima

Autori nove studije navode da ljudi često dijele genske varijacije s neandertalcima zahvaljujući zajedničkom nasljeđivanju od populacije predaka obiju vrsta, a ne zbog spolnog križanja s njima.

"Zbog toga svaki pokušaj da se u ljudskim genomima mapira podrijetlo iz arhaičnih hominina mora odvojiti primjese koje potječu iz ILS-a. Nadalje, tehnika koja može identificirati i križanje i ILS mogla bi omogućiti stvaranje kataloga jedinstvenih ljudskih genomskih regija koje bi bile oslobođene i jednoga i drugoga, čime bismo rasvijetlili evolucijske procese koji su bili važni u našem podrijetlu kao jedinstvene vrste", tumače autori.

Novo istraživanje provedeno je na temelju uzoraka DNA iz fosila izumrlih neandertalaca i denisovaca, starih oko 40.000 ili 50.000 godina, te na temelju uzoraka 279 suvremenih ljudi iz cijelog svijeta.

Određivanje postotka isključivo ljudskih gena predstavljalo je vrlo zahtjevan statistički problem za koji su istraživači morali razviti poseban alat koji uzima u obzir nedostajuće podatke u drevnim genomima.

DNA pronađena u drevnim uzorcima većim se dijelom razgradila tako da su preostali samo sitni fragmenti. Znanstvenici su na temelju njih sastavili tek dijelove genoma izumrlih hominida. Rascjepkani genomi otežavaju utvrđivanje mjesta na kojima su izgubljeni ili stečeni veliki dijelovi DNA. Zato su znanstvenici proučavali samo male izmjene DNA koje uključuju male fragmente DNA.

"Možemo reći da su te regije genoma jako bogate genima koji imaju veze s neuronskim razvojem i funkcijom mozga", rekao je koautor rada Richard Green, računalni biolog sa Sveučilišta California u Santa Cruzu koji je 2010. sudjelovao u izradi prvog nacrta sekvence neandertalskog genoma.

Isključivo ljudski geni povezani s ljudskim svojstvima i funkcijama

Franjević kaže da se geni svojstveni isključivo ljudima posljednjih par desetljeća sve više istražuju i povezuju s različitim svojstvima i funkcijama koje su karakteristične za ljude.

"Ljudska ubrzana područja (HARs) prvi put su opisana 2006. godine. HARs je skup od 49 segmenata ljudskog genoma koji su očuvani tijekom evolucije kralježnjaka, ali se izrazito razlikuju kod ljudi. Imenovani su prema stupnju razlike između ljudi i čimpanzi. Primjerice, HAR1 prikazuje najveći stupanj razlike između čovjeka i čimpanzi. Neka od tih visoko mutiranih područja mogu pridonijeti osobinama specifičnim za ljude. Druga mogu predstavljati gubitak funkcionalnih mutacija, vjerojatno zbog pretvorbe gena, a ne zbog adaptivne evolucije", kaže naš molekularni biolog.

"Ljudska ubrzana područja su sekvence DNA koje su se tijekom evolucije sisavaca vrlo malo promijenile, ali su doživjele nalet promjena kod ljudi od trenutka razilaženja s čimpanzama. Ovaj neočekivani evolucijski potpis sugerira duboko očuvanu funkciju koja je izgubljena ili promijenjena u ljudskoj lozi. Istraživanja su otkrila da su mnogi HAR-ovi razvojni elementi gena, od kojih je većina evoluirala svoje jedinstvene ljudske mutacije još prije razilaženja arhaičnih hominina. Primjerice, 29% HAR-ova djeluje kao pojačivači tijekom razvoja mozga, srca i udova. Nekoliko HAR-ova obuhvaća gene za koje je poznato da proizvode proteine važne u neurološkom razvoju ljudskog mozga. Sekvenca HAR1 nalazi se i u kokoši i čimpanzi, no nije prisutna u ribama ili žabama. Postoji 18 mutacija u HAR1 koje se razlikuju kod ljudi i čimpanza, što je daleko više nego što se očekivalo s obzirom na vrijeme razdvajanja ljudi i čimpanzi. Nadalje, HAR2 uključuje pojačivač gena koji je možda pridonio evoluciji jedinstvene ljudske opozicije palca u odnosu na druge prste ruke, a možda i izmjenama u gležnju ili stopalu koje omogućuju ljudima hodanje na dvije noge", tumači Franjević.

Studija je potvrdila da su se ljudi razmnožavali s neandertalcima i drugim srodnicima

Koristeći novu računalnu metodu, znanstvenici sa Sveučilišta California istražili su svako mjesto u genomima 279 ljudi. Kodove tih pojedinačnih genoma sastavili su u kolektivnu sliku ljudskog genoma. Za svako mjesto tim je utvrdio je li DNA došla od zajedničkog pretka.

Nakon što su isključili drevnu DNA, naslijeđenu od zajedničkog pretka, potražili su regije u kojima svi ljudi imaju specifične dijelove DNA koje druge srodne vrste, neandertalci i denisovci, nemaju. Time je isključen i dio nastao križanjem, a udio jedinstvene ljudske DNA sveden je na 1.5% do 7% genoma.

Važno je istaknuti da rezultati ne znače da su ljudi uglavnom neandertalci ili denisovci ili neka druga mješavina drevnih hominida nastala križanjem. U prosjeku su ljudi u podsaharskoj Africi naslijedili 0.096% do 0.46% DNA kroz križanje ljudskih predaka s neandertalcima. Neafrikanci su od neandertalaca naslijedili više DNA, oko 0.73% do 1.3 posto, dok su neki ljudi, osobito u Aziji, djelić svoje DNA (do 5 posto) naslijedili i od denisovaca, hominida sličnih neandertalcima čiji su ostaci pronađeni u špilji Denisova u Rusiji. Najviše DNA denisovaca imaju filipinski domoroci Negritosi, čak 46% više nego Papuanci ili australski Aboridžini.

Nalazi među ostalim pokazuju koliko je križanje s drugim vrstama hominida utjecalo na ljudski genom. Znanstvenici su potvrdili prethodne nalaze drugih studija prema kojima su se ljudi križali s neandertalcima i denisovcima, ali i s drugim izumrlim, nepoznatim hominidima. Nije poznato uključuju li ti tajanstveni preci skupine kao što je "čovjek zmaj" ili "Nesher Ramla Homo", koje su ljudima možda čak bliži rođaci od neandertalaca.

"Hrvatska, najneandertalskija zemlja na svijetu"

Franjević podsjeća da su brojna genetska istraživanja neandertalaca provedena na temelju fosilnih uzoraka pronađenih u hrvatskoj špilji Vindija jer su oni relativno mladi i dobro očuvani.

"U jednom od najvažnijih radova iz područja proučavanja fosilne hominidne DNA, koji je 2017. objavljen u časopisu Science, korišteni su uzorci iz Vindije. Rad je predvodio direktor Instituta za evolucijsku antropologiju Svante Paabo, a na njemu su među ostalima radili i mladi hrvatski znanstvenici Mateja Hajdinjak, Petra Korlević i Tomislav Maričić, koji su svi troje moji bivši studenti", ponosan je Franjević.

"Najvažniji zaključak tog rada bio je da su se neandertalci križali s precima modernih neafričkih ljudi. U njemu je predstavljena sekvenca genoma starog od 50.000 do 65.000 godina iz uzoraka neandertalkinje pronađene u špilji Vindiji u Hrvatskoj. Ta sekvenca je uspoređena sa sekvencama gena dobivenim od altajskih neandertalaca, denisovaca te arhaičnih i modernih ljudi. Neandertalci su vjerojatno živjeli u malim skupinama i imali su nižu genetičku raznolikost od modernih ljudi. Bitni rezultati rada upućuju na to da se s vremenom povećao broj neandertalskih varijanti identificiranih unutar populacija modernog čovjeka, što podrazumijeva da je među njima bilo križanja. Osim toga oni ukazuju na veći broj varijanti neandertalskog porijekla povezanih s bolestima, koje su zaostale u suvremenom euroazijskom genskom fondu", tumači Franjević.

Zbog vrlo bogatih i kvalitetnih nalaza DNA neandertalaca u hrvatskim špiljama u Vindiji i Krapini, ali i zbog jedinstvenog interaktivnog krapinskog muzeja te brojnih dobrih stručnjaka u tom području istraživanja, Paabo je u više navrata u šali Hrvatsku nazvao najneandertalskijom zemljom na svijetu.

Miješanje i križanje s drugim vrstama događalo se više puta

Nova studija utvrdila je da se miješanje i križanje između različitih skupina ljudi i hominida vjerojatno događalo više puta. Dijelovi koji su prepoznatljivo ljudski nastali su u nekoliko evolucijskih valova, vjerojatno prije 600-tinjak tisuća godina i ponovno prije 200-tinjak tisuća. Ljudi i neandertalci formirali su vlastite grane obiteljskog stabla hominida prije 600-tinjak tisuća godina.

Nalazi nove studije također potvrđuju da su ljudi zapravo vrlo mlada vrsta te da su relativno nedavno dijelili planet s drugim hominidnim vrstama. Studija je još jednom pokazala da ljudi nisu toliko različiti od neandertalaca koliko se to još donedavno mislilo.