MODERNOM čovjeku trebale su oko četiri milijarde godina evolucije da se pojavi, a zatim samo djelić tog vremena da naseli gotovo cijeli planet. Ljudi su prelazili pustinje, planine i džungle, a kada su stigli do oceana, sagradili su brodove i nastavili putovanja.

Prije više od 3000 godina naši su preci počeli naseljavati Polineziju, golemo područje Tihog oceana s više od 1000 otoka. Tisućljećima kasnije stigli su i do Havaja, jednog od najizoliranijih otočja na svijetu. Znanstvenici sada imaju dosad najjasniji odgovor na pitanje odakle su ti ljudi došli.

Novo istraživanje, objavljeno u časopisu Science, otkrilo je snažne genetske veze između stanovnika Havaja i Rapa Nuija, poznatijeg kao Uskršnji otok. Ta su dva otočja međusobno udaljena oko 7000 kilometara, a svako je više od 3000 kilometara udaljeno od najbližeg naseljenog otoka, piše ScienceAlert.

Znanstvenici su pronašli i nešto slabiju genetsku povezanost sa stanovnicima Mangareve, otoka u Francuskoj Polineziji. To upućuje na mogućnost da je upravo Mangareva bila polazište predaka današnjih starosjedilačkih stanovnika Havaja i Rapa Nuija.

"U ovom radu otkrivamo odakle potječu starosjedioci Havaja", rekao je Alexander Ioannidis, istraživač genetike i biomedicinske informatike sa Sveučilišta Stanford i jedan od glavnih autora studije. "Havaji su jedini polinezijski otok na sjevernoj polutki, pa su jako udaljeni od svega."

DNK otkrio kako su ljudi naseljavali Tihi ocean

Budući da ne postoje pisani zapisi o tim drevnim putovanjima, znanstvenici su povijest naseljavanja Polinezije pokušali rekonstruirati analizom DNK današnjih stanovnika. Pritom su koristili podatke o cjelokupnom genetskom materijalu ljudi s različitih pacifičkih otoka.

Analizirali su ranije objavljene podatke o genomima 1050 osoba iz Francuske Polinezije te 12 dosad neobjavljenih genoma stanovnika Rapa Nuija. Koristili su i genetske podatke starosjedilaca Havaja, Samoanaca i stanovnika Tonge iz biobanke američkog Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH).

Kako bi izdvojili dijelove DNK polinezijskog podrijetla, istraživači su koristili računalni alat Gnomix, koji se temelji na strojnom učenju. Zatim su primijenili metodu poznatu kao identičnost po podrijetlu (IBD), koja omogućuje prepoznavanje zajedničkih predaka na temelju naslijeđenih dijelova DNK.

Putovanje od Samoe do Uskršnjeg otoka trajalo je stoljećima

Ranije istraživanje istog znanstvenog tima već je otkrilo glavne smjerove polinezijskih migracija. Ljudi su se sa Samoe širili prema Fidžiju i Tongi, zatim prema Cookovim otocima i Društvenim otocima, među kojima je Tahiti, te naposljetku stigli do Rapa Nuija oko 1210. godine.

Nova analiza genoma stanovnika Tahitija pokazala je da je otok prije otprilike 34 generacije, odnosno oko 1070. godine, naselila skupina od približno 800 ljudi reproduktivne dobi. Ta procjena ne uključuje djecu ni starije stanovnike koji su možda putovali s njima.

Naseljavanje udaljenih pacifičkih otoka odvijalo se u relativno malim skupinama. Putnici su koristili tradicionalna plovila s dva trupa, koja su mogla prevoziti nekoliko desetaka ljudi, a svako novo putovanje ostavljalo je trag u genetskoj strukturi njihovih potomaka.

Zašto su drevne migracije povećale rizik od nasljednih bolesti?

Putovanja u malim skupinama dovela su do pojave koju genetičari nazivaju učinkom osnivača. Kada novu zajednicu osnuje malen broj ljudi, njihovi potomci nasljeđuju samo dio genetske raznolikosti populacije iz koje su potekli.

Takvo smanjenje genetske raznolikosti može povećati učestalost pojedinih štetnih mutacija. Dok su neke populacije, poput Amiša i Finaca, prošle kroz jedno ili dva takva genetska suženja, preci današnjih stanovnika Havaja možda su ih doživjeli nekoliko tijekom naseljavanja otoka.

Znanstvenici su identificirali tri genetske varijante povezane s rijetkim nasljednim bolestima. Riječ je o takozvanim autosomno recesivnim stanjima, kod kojih osoba mora naslijediti dvije izmijenjene kopije određenog gena, po jednu od svakog roditelja, da bi se bolest mogla razviti.

Otkrivene mutacije povezane s gubitkom vida i zatajenjem bubrega

Jedna od identificiranih varijanti nalazi se u genu ADAMTSL4, koji sudjeluje u izgradnji i održavanju tjelesnih tkiva. Dvije neispravne kopije tog gena mogu uzrokovati pomicanje očne leće, stanje koje može ozbiljno utjecati na vid.

Druga varijanta povezana je s genom PDE6B, važnim za normalno funkcioniranje vida. Promjene u tom genu mogu uzrokovati postupno slabljenje vida, dok mutacije gena FAN1, koji sudjeluje u popravljanju oštećene DNK, mogu dovesti do zatajenja bubrega.

Sve tri identificirane varijante vrlo su rijetke u drugim populacijama. Posebno se ističe varijanta gena FAN1, koju istraživači nisu pronašli ni kod jedne od više od 800.000 osoba čiji su genetski podaci obuhvaćeni međunarodnom bazom gnomAD.

Otkriće bi moglo pomoći u ranijem prepoznavanju bolesti

Znanstvenici smatraju da bi rezultati mogli pomoći u boljem razumijevanju zdravstvenih rizika kod populacija s različitim genetskim podrijetlom. Takva saznanja važna su za razvoj smjernica za genetsko testiranje i pravodobno otkrivanje rijetkih nasljednih bolesti.

Istraživanje bi moglo biti posebno korisno za starosjedilačke zajednice Havaja, čije su genetske osobitosti dosad bile nedovoljno istražene. Bolje poznavanje tih varijanti moglo bi liječnicima pomoći da prepoznaju određene zdravstvene rizike.

"Nemamo preporuke za genetsko testiranje i osiguranje ne pokriva troškove jer je riječ o stanjima za koja uopće ne znamo", rekao je Ioannidis, upozoravajući na nedostatak podataka o rijetkim nasljednim bolestima u toj populaciji.

Ioannidis je naglasio da znanstvena zajednica mora posvetiti više pozornosti genetskoj raznolikosti stanovnika Havaja. Smatra da su za bolje razumijevanje njihovih zdravstvenih rizika potrebna dodatna istraživanja i veća ulaganja u genetiku.